La comunidad científica internacional ha expresado profunda preocupación tras la confirmación de que dos menores murieron como consecuencia de tratamientos experimentales de edición genética realizados en China. Estos casos, que involucran proyectos distintos dirigidos a enfermedades diferentes y separados temporalmente, comparten una característica crítica: las defunciones no fueron comunicadas al público ni a los registros científicos cuando ocurrieron, permaneciendo ocultas durante casi un año hasta ser reveladas por investigaciones periodísticas.
Primer caso: terapia cerebral para síndrome de Snijders Blok-Campeau
El primer incidente ocurrió en marzo de 2025, cuando una niña de seis años recibió una intervención terapéutica desarrollada por un equipo liderado por el neurocientífico Zilong Qiu, perteneciente a la Universidad Jiao Tong de Shanghái. La menor padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno raro del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen CHD3, específicamente la mutación CHD3-R1025W. Esta condición se caracteriza por discapacidad intelectual, retrasos en el habla y desarrollo, dificultades motoras, hipotonía muscular y problemas de conducta, aunque generalmente no se clasifica como enfermedad mortal.
Para corregir la mutación, el equipo diseñó un editor de bases, una tecnología similar a CRISPR pero más precisa que modifica una sola letra del ADN sin cortarlo completamente. El tratamiento fue administrado mediante dos vectores derivados de virus adenoasociados (AAV), inyectados en el líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal. Los padres de la paciente aportaron aproximadamente 860,000 dólares para financiar el desarrollo preclínico de esta terapia personalizada.
Siete días después de la intervención realizada en el Hospital Xinhua de Shanghái, la niña falleció debido a una microangiopatía trombótica, una complicación grave donde se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, dañando órganos vitales como los riñones y el hígado. Una revisión ética interna del hospital determinó que la muerte estaba "definitivamente relacionada" con el tratamiento. Se sospecha que la reacción inmunitaria intensa contra los vectores AAV, conocida por causar daño vascular y alterar la coagulación en dosis elevadas, fue la causa subyacente.
Omisión en publicación científica y reacción institucional
A pesar del fallecimiento, el equipo publicó en diciembre de 2025 en la revista Nature los resultados de sus experimentos en ratones y primates. El artículo describía mejoras en alteraciones neurológicas pero omitió completamente que la terapia ya había sido administrada a un ser humano y que dicha paciente había muerto. El estudio solo mencionaba lesiones hepáticas y daño renal observados en primates, sin advertir sobre los riesgos inmediatos en humanos.
La verdad salió a la luz el 23 de julio de 2026, cuando una investigación conjunta de las revistas Science y Retraction Watch reveló el caso. Tres días después, la Universidad Jiao Tong anunció la formación de un grupo de investigación interno para analizar lo sucedido. El 29 de julio, Nature añadió una nota editorial al artículo original señalando preocupaciones significativas sobre la integridad de los datos y la conducta de la investigación.
Segundo caso: ensayo para distrofia muscular de Duchenne
En agosto de 2025, tuvo lugar un segundo incidente fatal en un ensayo clínico de la empresa HuidaGene Therapeutics, diseñado para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad genética progresiva afecta principalmente a niños, impidiendo la producción correcta de distrofina, proteína esencial para proteger los músculos. Sin ella, los pacientes pierden movilidad y enfrentan riesgos respiratorios y cardíacos mortales.
La terapia, denominada HG302, utilizaba un sistema CRISPR basado en la enzima Cas12 y vectores AAV administrados por vía intravenosa para alcanzar todos los músculos del cuerpo. El objetivo era modificar el gen DMD para producir una versión más corta pero funcional de la distrofina. El estudio incluía cuatro niños de entre cuatro y ocho años bajo un esquema de escalamiento de dosis.
Mientras los primeros participantes recibían dosis menores, el cuarto participante, quien recibió la dosis máxima en agosto de 2025, murió poco después. Según la información proporcionada por la empresa, el niño desarrolló un síndrome de dificultad respiratoria aguda provocado por una activación severa del sistema del complemento y citocinas. Esta reacción inmunitaria descontrolada causó inflamación sistémica, daño pulmonar y falla respiratoria.
Falta de transparencia y regulación
HuidaGene no informó públicamente del fallecimiento en el momento de ocurrir. El ensayo fue marcado como completado y varios directivos abandonaron la compañía sin explicar los motivos. Solo el 5 de agosto de 2026, tras meses de interrogantes por parte de periodistas de STAT, la empresa confirmó la muerte. Aseguraron haber notificado el evento a los mecanismos internos del hospital y realizado estudios post mortem, pero los resultados completos no han sido publicados, dejando sin evaluación científica independiente el desenlace.
Ambos casos ilustran los riesgos inherentes a los ensayos iniciados por investigadores, modalidad que permite a hospitales chinos desarrollar investigaciones con aprobación de comités de ética internos, evitando inicialmente los rigurosos procesos regulatorios exigidos a los ensayos comerciales. Si bien estos eventos no invalidan toda la tecnología de edición genética o el uso de vectores AAV, evidencian fallas críticas en la comunicación de riesgos y la transparencia obligatoria.
Estos sucesos han intensificado el debate sobre la supervisión ética en la medicina de precisión. Las autoridades sanitarias y las revistas científicas enfrentan la tarea urgente de establecer protocolos más estrictos para la divulgación inmediata de efectos adversos graves, asegurando que la innovación tecnológica no comprometa la seguridad de los pacientes vulnerables ni la confianza pública en la investigación médica.
