Transformación médica devuelve normalidad a joven con condición hereditaria
"Me siento muy feliz, mi operación se realizó y ya puedo ir con mis amigas al río a bañarnos. Ya no tengo pena de mi cuerpo", expresa con emoción Carmen, una joven de 19 años cuya vida dio un giro radical tras una intervención quirúrgica en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) "Doctor Isidro Espinosa de los Reyes".
Una condición que marcó su adolescencia
Carmen padece Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), una enfermedad hereditaria que provoca una apariencia física masculinizada debido al exceso de hormonas androgénicas. Esta alteración en la diferenciación sexual afecta la síntesis adecuada del colesterol, generando consecuencias visibles en el desarrollo genital.
"La hiperplasia suprarrenal congénita es una alteración en la diferenciación sexual que ocasiona que no haya una adecuada síntesis o producción del colesterol y esto conlleva un exceso de hormonas androgénicas", explica la doctora Verónica Granados Martínez, médico ginecólogo con especialidad en urología ginecológica adscrita a la Clínica de Urología Ginecología del INPer.
Intervención quirúrgica integral
El equipo médico del INPer realizó a Carmen una reconstrucción completa que incluyó:
- Reducción del clítoris a dimensiones normales
- Labioplastia para disminuir el tamaño de los labios vaginales
- Introito plastia para la apertura de su vagina, que era muy estrecha
"En esta paciente la alteración tiene un componente hereditario, ya que dos hermanas más tienen la misma patología", detalla la doctora Granados. "En el caso de Carmen fue necesario además de la intervención quirúrgica, apoyo psicológico por su apariencia física, atención endocrinológica y control hormonal".
Un abordaje multidisciplinario
El tratamiento comenzó con control farmacológico de las alteraciones ocasionadas por los andrógenos, seguido de la cirugía con apoyo psicológico. "Para que la paciente externara qué es lo que esperaba de la operación, sobre todo porque su apariencia era muy masculina", señala la especialista. "Nosotros lo que hicimos fue hacer toda una reconstrucción para que su apariencia fuera, como se logró, como la de cualquier otra mujer".
Nuevas perspectivas de vida
Desde diciembre pasado, cuando fue operada, la vida de Carmen comenzó a cambiar radicalmente. Ahora tiene la ilusión de llevar una vida completamente normal, aunque consciente de que el tratamiento farmacológico será de por vida para evitar que su condición regrese al estado previo a la operación.
La joven estudiante, próxima a titularse del nivel bachillerato, ahora planea viajar desde su ciudad natal a la Ciudad de México para continuar estudios de enfermería, convertirse en maestra o quizá dedicarse a algo relacionado con belleza.
Importancia de la detección temprana
La doctora Granados Martínez enfatiza que esta enfermedad hereditaria afecta a uno de cada ocho mil recién nacidos, pero es detectable en el tamiz neonatal. "Los recién nacidos no tienen tan desarrollados sus genitales externos, y las manifestaciones comienzan hasta la pubertad", explica. "Una detección temprana permite un abordaje oportuno, y evitar complicaciones y todos estos cambios en la pubertad".
En el caso de Carmen, la atención se demoró porque ni ella ni sus padres sabían qué era la Hiperplasia Suprarrenal Congénita hasta los 16 años, cuando presentó ausencia del periodo menstrual y comenzaron las evaluaciones médicas.
Resultados que transforman vidas
"En esta intervención nuestra paciente quedó completamente reconstruida: los labios vaginales, la uretra, el clítoris del tamaño adecuado, quedó como una paciente completamente normal", expresa con satisfacción la doctora Granados. "Además es importante mencionar que también podrá disfrutar de su vida sexual sin ningún inconveniente, al tener todas las terminaciones nerviosas".
La experiencia ha motivado a la doctora Granados Martínez a buscar que el INPer se convierta en un centro de referencia para la atención de estos casos. "(Carmen) ella está completamente feliz, cada vez que la veo me admiro más de cómo quedó", comenta. "Si no la conociera, si me ponen a una paciente normal y a ella, no sabría diferenciarla de otra mujer".
Consecuencias de no tratar la condición
La especialista advierte que las consecuencias de no atender esta condición van más allá del aspecto físico. "Hay alteraciones renales, en caso de que haya una respuesta al trauma o al estrés no pueden responder o hay un desequilibrio totalmente, incluso pueden fallecer", subraya refiriéndose al control necesario de las hormonas y el cortisol.
Para Carmen, quedaron atrás las 15 horas de trayecto desde su ciudad natal hasta la Ciudad de México. "La verdad es que todo valió la pena. Le doy gracias a todos los doctores que me atendieron en la operación me sentí muy bien", expresa con voz emocionada.
Ahora, ilusionada con su futuro, piensa en tener un novio, estudiar, terminar de atender cuestiones de su salud y más adelante formar una familia. "Ahora me siento mucho mejor estoy muy muy contenta", concluye con una sonrisa que refleja su nueva realidad.
