El proyecto OriGen, impulsado por TecSalud del Tecnológico de Monterrey, ha logrado reunir información genética y clínica de 100,000 mexicanos, consolidándose como uno de los biobancos más grandes de América Latina. Su objetivo es reducir la dependencia de datos genéticos europeos, que no reflejan la diversidad de la población mexicana.
Un biobanco para la diversidad genética
La mayor parte de la investigación genética mundial se ha basado en datos de personas europeas, lo que limita su aplicabilidad en otras poblaciones. Para abordar esta brecha, OriGen ha recolectado exomas (la parte del ADN con mayor concentración de variantes asociadas a enfermedades) de 100,000 individuos y alrededor de 1,500 genomas completos. El equipo recorrió diversas ciudades del país reclutando voluntarios mayores de edad, quienes respondieron un cuestionario de más de 500 preguntas sobre salud y estilo de vida, y donaron una muestra de sangre.
“La información genética disponible en el mundo es principalmente europea. Nos propusimos llenar ese hueco para México”, explicó Victor Treviño, investigador en bioinformática del Tecnológico de Monterrey.
Investigación y aplicaciones
OriGen no ofrece pruebas de ADN directas al público, sino que integra datos genéticos con información clínica y epidemiológica para que los investigadores identifiquen variantes relacionadas con enfermedades como diabetes, obesidad, hipertensión, cáncer y padecimientos cardiovasculares. Al comparar miles de variantes entre personas con y sin una enfermedad, los científicos pueden calcular riesgos mediante modelos estadísticos.
“Lo que buscamos es identificar qué variantes genéticas son más frecuentes en determinados padecimientos para eventualmente construir herramientas que permitan anticipar riesgos antes de que aparezca la enfermedad”, mencionó Treviño. Además, se consideran factores ambientales como alimentación, actividad física y antecedentes médicos, ya que la mayoría de las enfermedades son multifactoriales.
Actualmente, 20 proyectos de investigación utilizan la base de datos, incluyendo estudios sobre diabetes, hipertensión, enfermedades cardiovasculares, tolerancia a la lactosa y síndrome de ovario poliquístico. Los datos están disponibles para investigadores a través de una plataforma digital en la nube de Microsoft, con reglas de acceso y uso ético definidas.
Primeros hallazgos
Uno de los resultados publicados se relaciona con el factor Rh de la sangre. El análisis demostró que el Rh negativo prácticamente no aparece entre personas con mayor ascendencia indígena americana, mientras que su presencia aumenta conforme existe mayor mezcla genética con poblaciones europeas. Treviño explicó que estas diferencias ayudan a entender cómo cambian las frecuencias de variantes genéticas dentro de México y abren la puerta para estudiar por qué algunas enfermedades afectan de forma distinta a distintas regiones del país.
Integración con la estrategia de TecSalud
OriGen forma parte de una estrategia más amplia de TecSalud para integrar investigación científica, atención médica y formación profesional. El nuevo campus de Ciencias de la Salud reunirá hospital, escuela de medicina y centros de investigación para impulsar la investigación traslacional, convirtiendo descubrimientos de laboratorio en tratamientos para pacientes. Gerardo García Rivas, director de investigación traslacional de TecSalud, enfatizó que “no somos una farmacéutica” y que su objetivo es desarrollar conocimiento hasta demostrar que una terapia es segura y tiene potencial.
El desafío de Latinoamérica
Un análisis publicado por la revista Nature señala que alrededor del 80% de los participantes en estudios de asociación genética provienen de poblaciones europeas, mientras que las poblaciones latinoamericanas siguen subrepresentadas. Esta falta de diversidad limita la capacidad de desarrollar herramientas de medicina personalizada que funcionen para todos los grupos. Para los investigadores de OriGen, el objetivo final es cerrar esa brecha y construir conocimiento médico con datos de la población mexicana.
