Enfermedades raras: un desafío de salud que afecta a millones en México
En México, aproximadamente 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, según estimaciones de la doctora Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica y Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Estas condiciones, también conocidas como enfermedades huérfanas por su baja prevalencia, representan un reto significativo para el sistema de salud nacional.
La cruda realidad de las enfermedades de baja prevalencia
Las enfermedades raras se definen por afectar a cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes, pero su impacto es devastador. La doctora Rosas Vargas destacó que hasta el 70% de estos padecimientos tienen origen genético y suelen manifestarse durante la infancia. Son condiciones graves, crónicas y frecuentemente discapacitantes que carecen de cura en la mayoría de los casos.
"El acceso a tratamientos es limitado porque en ocasiones solo existe un caso documentado en todo el mundo", explicó la especialista durante la conferencia "Enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás", organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de la Investigación Farmacéutica (AMIIF).
Diagnóstico tardío: una carrera contra el tiempo
Uno de los datos más alarmantes revelados por la doctora Rosas Vargas es que hasta el 30% de los niños con enfermedades raras fallecen antes de cumplir cinco años, principalmente debido a diagnósticos tardíos y falta de tratamientos adecuados.
La doctora Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, profundizó en este problema al describir la "odisea diagnóstica" que enfrentan los pacientes. "Pueden pasar entre 15 y 30 años desde los primeros síntomas hasta obtener un diagnóstico certero", lamentó.
Belmont Martínez compartió casos dramáticos: "Hay pacientes que han recibido trasplantes de órganos cuando, en realidad, la falla orgánica tenía su origen en una enfermedad rara no diagnosticada".
La urgencia de un registro nacional y mayor investigación
Ambas especialistas coincidieron en la necesidad imperiosa de crear un registro nacional de enfermedades raras. "En México no contamos con estudios epidemiológicos amplios sobre estas condiciones", reconoció la doctora Rosas Vargas.
La doctora Belmont Martínez propuso que este registro podría iniciar de manera individual en centros de salud, con reportes dirigidos a la Secretaría de Salud, siempre respetando la confidencialidad de los datos personales.
Entre las soluciones concretas planteadas se encuentran:
- Establecer centros de referencia especializados con personal experimentado
- Implementar estudios de secuenciación masiva para diagnóstico genético
- Ampliar el tamiz neonatal para identificar hasta 75 enfermedades raras
- Fomentar la investigación y publicación de casos clínicos, aunque sean únicos
Un llamado a la acción en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 o 29 de febrero, las especialistas hicieron un llamado a construir "puentes" entre todos los sectores de la salud.
"Necesitamos eliminar barreras y garantizar un acceso equitativo a la salud", enfatizó la doctora Rosas Vargas. "Aunque parezcan pocos casos, son personas valiosas que merecen atención oportuna".
La doctora Belmont Martínez concluyó con un mensaje esperanzador: "Cada caso clínico que compartimos puede ayudar a otro paciente en cualquier parte del mundo. Esa es la forma de comunicarnos y avanzar en la comprensión de estas enfermedades complejas".
